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| Kary Banks Mullis, bioquímico estadounidense. En 1993 compartió el Premio Nobel de Química con Michael Smith, debido a la invención de la reacción en cadena de la polimerasa. |
PCR, evidencia y política pública: una reflexión académica sobre innovación científica, justicia y salud desde República Dominicana
Por Luis Orlando Díaz Vólquez
La escena fundacional de la reacción en cadena de la polimerasa —PCR— suele narrarse con un tono casi literario: Kary Mullis conduciendo por la costa californiana, articulando en su mente la posibilidad de duplicar exponencialmente segmentos de ADN mediante ciclos térmicos y cebadores complementarios. Más allá del mito creativo, lo esencial es que esa intuición cristalizó en un método robusto que transformó la biología molecular, la medicina y la ciencia forense, y mereció el Premio Nobel de Química en 1993 por “la invención del método PCR”, compartido con Michael Smith por sus contribuciones a la mutagénesis dirigida (The Nobel Prize in Chemistry 1993; Kary B. Mullis – Facts). En su conferencia Nobel, Mullis explicó con claridad divulgativa y rigor técnico cómo la PCR permite convertir cantidades ínfimas de material genético en volúmenes analíticamente útiles, posibilitando identidades genéticas, diagnósticos precisos y avances antes inimaginables (Kary B. Mullis – Nobel Lecture). [nobelprize.org], [nobelprize.org] [nobelprize.org]
La modernización técnica de la PCR fue tanto conceptual como instrumental: del “proof of principle” inicial a su versión termoestable con Taq polimerasa, aislada de Thermus aquaticus, que permitió automatizar ciclos térmicos sin añadir enzima en cada paso, multiplicando especificidad, rendimiento y longitud de amplicones (Saiki et al., 1988; Erlich, Gelfand & Saiki, 1988). Ese salto técnico consolidó el lugar de la PCR como columna vertebral de la genética aplicada y abrió rutas para secuenciación directa de ADN amplificado, diagnóstico molecular de hemoglobinopatías y otras aplicaciones clínicas de amplio espectro (Nikiforov & Howles, 2003/Link Springer; Lo & Chan, 2006). Más tarde, la hibridación con nuevas plataformas —qPCR, RT‑PCR, microfluídica, digital PCR— y kits multiplex para STRs en forense reforzó la sensibilidad ante muestras degradadas y de baja plantilla, aunque persisten retos de inhibición y contaminación que exigen protocolos y acreditación estrictos (McDonald, Taylor & Linacre, 2024; Budowle et al., 2018/2020). [mun.ca], [nature.com] [link.springer.com], [experiment…nature.com] [mdpi.com], [link.springer.com]
Que la PCR sea un instrumento técnico no implica neutralidad social. En forense, su capacidad para perfilar ADN de trazas mínimas ha democratizado la verdad probatoria: permite vincular o exonerar personas con mayor certeza, identificar víctimas en desastres y fortalecer la cadena de custodia científica, siempre que existan marcos de protección de datos y control de sesgos en bases de perfiles (McDonald et al., 2024). En clínica, su rol durante la COVID‑19 evidenció otra dimensión: sistemas de salud que pudieron escalar pruebas moleculares con cooperación técnica internacional mantuvieron mejor vigilancia y respuesta; el Caribe y la República Dominicana recibieron apoyo en reactivos, equipos y formación para ampliar capacidad en tiempo récord (PAHO/WHO; WHO/PAHO – Donación al Laboratorio Nacional). El CDC, por su parte, ha trabajado con el Ministerio de Salud dominicano en programas de gestión de calidad hacia acreditación (SLMTA), vigilancia electrónica y fortalecimiento de laboratorios para arbovirosis y respiratorias; ese capital institucional es la base de resiliencia ante futuras epidemias (CDC in the Dominican Republic). [mdpi.com] [paho.org], [who.int] [cdc.gov]
República Dominicana ha dado pasos significativos también en el campo forense. El Instituto Nacional de Ciencias Forenses (INACIF) ha comunicado avances en identificación de restos esqueletizados mediante odontogramas y toma de muestras para análisis de ADN, y anuncia interoperabilidad con otras instituciones —incluida cooperación internacional— para cruzar información antemortem y post mortem; este esfuerzo sintetiza bien la responsabilidad científica y ética de la genética forense moderna (PGR/INACIF, 2024). La consolidación de laboratorios de ADN en el ecosistema forense, con equipos y técnicas basadas en PCR y detección por láser, fue concebida para elevar la calidad probatoria y reducir la incertidumbre en procesos penales complejos (INACIF – laboratorio de ADN). [pgr.gob.do] [studylib.es]
Desde la perspectiva académica y de política pública, la PCR debe ser entendida no solo como técnica, sino como infraestructura de verdad: un conjunto de capacidades —humanas, regulatorias, tecnológicas y éticas— que habilitan decisiones más justas y saludables. El primer imperativo es la calidad. Acreditar laboratorios bajo normas ISO 15189/17025 y consolidar programas de mejora continua, controles internos y externos, y trazabilidad de muestras, reduce falsos negativos/positivos y amortigua el riesgo reputacional y judicial de errores; la evidencia comparada en forense y clínica insiste en ese anclaje metodológico (McDonald et al., 2024; Erlich et al., 1988). El segundo imperativo es la gobernanza de datos. La expansión de bases STR y perfiles genéticos exige marcos estrictos de protección de privacidad, acceso restringido y auditorías independientes para evitar usos indebidos y asegurar proporcionalidad legal, especialmente en poblaciones vulnerables; los mismos avances que amplifican trazas amplifican riesgos si el diseño institucional no acompaña (McDonald et al., 2024). [mdpi.com], [nature.com] [mdpi.com]
El tercer imperativo es el talento. Programas como el FETP han demostrado que la formación continua de epidemiólogos y laboratoristas potencia la interpretación crítica de resultados y el manejo de incertidumbre; en genética forense, la capacitación en control de inhibidores, manejo de baja plantilla y validación de kits multiplex es crucial para la robustez probatoria (CDC – SLMTA/FETP; McDonald et al., 2024). El cuarto imperativo es la cooperación. La respuesta de PAHO/WHO (OPS/OMS) a la pandemia y la interoperabilidad que impulsa INACIF ante casos transnacionales ilustran que la ciencia aplicada es una red; asegurar acuerdos de asistencia mutua, estandarización de protocolos y reconocimiento de resultados entre países acelera identificación y justicia, y rompe la lógica fragmentada que penaliza a quienes menos recursos tienen (WHO/PAHO; PGR/INACIF). [cdc.gov], [mdpi.com] [who.int], [pgr.gob.do]
El quinto imperativo es el acceso. La PCR debe estar donde los problemas están. Ello implica inversión en “satélites” moleculares regionales, rutas frías y logística para transportar muestras sin degradarlas, así como soluciones de diagnóstico rápido complementarias cuando la complejidad no justifica el envío a centros de referencia. Esa expansión inteligente reduce tiempos, evita cuellos de botella y democratiza el derecho a la prueba científica; la experiencia dominicana en escalamiento de pruebas moleculares y en fortalecimiento de laboratorios públicos es un punto de partida sólido (PAHO/WHO; CDC DR). [who.int], [cdc.gov]
De cara a 2026, la agenda nacional debiera integrar la PCR —en clínica y forense— como palanca de modernización integral: consolidar acreditación y controles, blindar la gobernanza de datos, financiar talento y equipamiento, y formalizar redes de cooperación y reconocimiento mutuo. La PCR no resuelve por sí sola dilemas de acceso o desigualdad, pero es una herramienta que, en manos de instituciones transparentes y equipos competentes, eleva el piso de certeza sobre el que se toman decisiones de salud y justicia. Ese es el sentido último de la innovación: construir infraestructura de verdad que sirva a las personas. Mullis quiso “explicar cómo inventó la PCR” para que otros entendieran el proceso creativo; nuestra tarea es asegurar que la PCR, ya inventada, se use con calidad y equidad en beneficio de la población (Kary B. Mullis – Nobel Lecture). [nobelprize.org]
Firma:
Luis Orlando Díaz Vólquez
Referencias
Budowle, B., Sajantila, A., Hochmeister, M. N., & Comey, C. T. (2018/2019/2020). The Application of PCR to Forensic Science. En The Polymerase Chain Reaction (pp. 244–256). Springer. Springer chapter
Centers for Disease Control and Prevention. (2024, May 15). CDC in the Dominican Republic. CDC country page
Erlich, H. A., Gelfand, D. H., & Saiki, R. K. (1988). Specific DNA amplification. Nature, 331, 461–462. Nature PDF
McDonald, C., Taylor, D., & Linacre, A. (2024). PCR in forensic science: A critical review. Genes, 15(4), 438. https://doi.org/10.3390/genes15040438. MDPI article
Mullis, K. B. (1993, December 8). Nobel Lecture: The polymerase chain reaction. NobelPrize.org. Lecture page
Nobel Prize Outreach. (2025). The Nobel Prize in Chemistry 1993 (Summary). NobelPrize.org. Summary
Nobel Prize Outreach. (2025). Kary B. Mullis – Facts. NobelPrize.org. Facts page
Pan American Health Organization / World Health Organization. (2020, July 30). Dominican Republic: PAHO supporting the National Laboratory with new equipment donation. WHO/PAHO feature
Pan American Health Organization. (2020, July 30). COVID‑19: Scaling up laboratory testing strategy. PAHO webinar note
PGR – Procuraduría General de la República Dominicana. (2024, August 9). INACIF avanza en el proceso de identificación de osamentas (comunicado). PGR/INACIF nota de prensa
Saiki, R. K., Gelfand, D. H., Stoffel, S., Scharf, S. J., Higuchi, R., Horn, G. T., Mullis, K. B., & Erlich, H. A. (1988). Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science, 239(4839), 487–491. Science PDF
Nikiforov, Y. E., & Howles, P. N. (2003). Polymerase chain reaction. En Morphology Methods (pp. 181–207). Humana Press. SpringerLink chapter
"EUREKA!!!!” - Kary Mullis first successfully copied or “amplified” small segments of DNA on 16 December 1983.
— The Nobel Prize (@NobelPrize) December 16, 2025
“One Friday night I was driving, as was my custom, from Berkeley up to Mendocino where I had a cabin far away from everything off in the woods. My girlfriend, Jennifer… pic.twitter.com/fhTGUIs9rC
"¡EUREKA!" - Kary Mullis copió o "amplificó" con éxito por primera vez pequeños segmentos de ADN el 16 de diciembre de 1983.
Un viernes por la noche, iba conduciendo, como de costumbre, de Berkeley a Mendocino, donde tenía una cabaña en el bosque, lejos de todo. Mi novia, Jennifer Barnett, dormía. Yo pensaba... La PCR es un método que permite copiar una gran cantidad de fragmentos de ADN en tan solo unas horas. Esto la hace muy útil para la ciencia forense, por ejemplo, ya que permite que cantidades muy pequeñas de ADN presentes en muestras de sangre o cabello puedan ser suficientes para revelar la identidad de una persona. En su discurso de aceptación del Premio Nobel, Mullis ofrece un entretenido relato de su trayectoria que culminó en un poderoso invento. Lea la historia de Mullis, galardonado con el Premio Nobel de Química en 1993:
bit.ly/2IvhYKG
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